A szűrővizsgálat célja, hogy az adott várandósnál, a lehető legpontosabban becsüljük a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát.
A szűrővizsgálat eredménye irányadó lehet a további, diagnózist adó, beavatkozással járó (invazív) vizsgálatok elvégzésének szükségességére.
A szűrővizsgálat kockázatmentesen, az anyai vérből és ultrahang-vizsgálat által nyert információk alapján, az anyai életkorból kiindulva határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
A szűrővizsgálat elvégzése minden várandós számára javasolt, mert a kockázat meghatározásának módszeréből adódóan, jó hatékonysággal találja meg az alacsony életkor ellenére magas kockázatú várandósokat és segítséget nyújt a magasabb életkoruk miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósoknál az invazív vizsgálat szükségességének megítélésében.
Együttműködő partnerünk, az angol Wolfson Betegségmegelőzési Intézet világvezető a Down-kór várandósság alatti szűrésének széleskörű alkalmazásában illetve fejlesztésében. A szakterületen végzett munkája, kutatási eredményei kiemelkedő nemzetközi elismertségűek.
Kiszűrhető rendellenességek
Down-kór (21-es triszómia)
A Down-kór (régen hibásan mongolizmusnak vagy mongol idiocizmusnak nevezték) a 21.kromoszóma többletére vezethető vissza, és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz.
Az anyai életkor előrehaladtával a Down-kór kialakulásának gyakorisága növekszik. Míg 30 éves korban a kockázat a rendellenesség előfordulására kb. egy ezrelék, 40 éves terheseknél már több mint 1%-ra tehető.
A Down-kór gyakorisága hazánkban korábban 0,12% volt, tehát 800 születésre esett 1 Down-kór.Az elmúlt években ez az arány emelkedett, és elérte a 0,17%-ot.
A Down-kórral sújtott embereknek különböző fokú tanulási nehézséggel kell szembenézniük, de visszamaradottságuk gyakorta még súlyosabb.Egy részük képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. A Down-kórral sújtott terhességek kb. 30%-a spontán vetéléssel végződik, azonban a születést követően az e rendellenességgel sújtott újszülöttek 90%-a túléli az első, kritikus évet.
A Down-kórosok egyharmada súlyos szívrendellenességgel születik. A Down-kórral sújtott emberek várható életkora jelenleg kb. 60 év, 40 éves kor fölött bizonyos esetekben az Alzheimer-kórhoz hasonló agyi elváltozások fejlődnek ki.
A kromoszóma rendellenességek jelenlétét a terhességben, a magzati kromoszómavizsgálat igazolja, amelyhez magzati sejt gyűjtésére van szükség. A mintavételezés azonban 1-2%-os spontán vetélési kockázattal jár. Így nem kis dilemma egy olyan orvosi vizsgálatot ajánlani, ahol a beavatkozás szövődménykockázata sokszor nagyobb, mint a várható rendellenesség kockázata. Korábban a magzati kromoszómavizsgálat szükségességének megítéléséhez a várandós életkora volt az elsődleges szempont. Manapság, a komplex szűrővizsgálatok fejlődésével az adott várandósságra, pontosabban elvégzett kockázatbecslés végezhető és ezáltal alaposabban dönthetünk a beavatkozással járó, diagnózist adó módszer alkalmazásáról.
Idegcső- (velőcső-) záródási rendellenesség
Az idegcső-zárodási rendellenesség (agy- és koponyahiány, valamint nyitott gerinc) az egyik leggyakoribb súlyos fejlődési rendellenesség. A modern megelőzési módszerek és a magzati diagnosztika hiányában 1000 újszülöttből 3-at sújtana ez a rendellenesség. A korszerű, fogamzás előtt megkezdett tudatos családtervezéssel a rendellenesség jelentős hányadának kialakulása megelőzhető. Napjainkban oly mértékben fejlett az ultrahang-diagnosztika, hogy az ilyen típusú rendellenességek nagyon jó hatékonysággal kiszűrhetők, és a szűrővizsgálat keretében vizsgált AFP érték már csak adalékként szolgál a szakszerűen és megfelelő terhességi időben elvégzett ultrahangvizsgálat mellett.
Edwards-kór (18-as triszómia)
Az Edwards-kór ritka, az élettel általában összeegyeztethetetlen rendellenesség, amely a magzat 18-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza. A szűrővizsgálat hiányában a rendellenesség minden 7000. terhességnél fordul elő.