Invazív vizsgálat

A magzati kromoszómavizsgálat elvégzéséhez magzati sejt gyűjtése szükséges, amely 12-16. terhességi hétben magzat burokboholy mintavételezéssel (chorion biopsia - CVS), a 16-20. terhességi hétben magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis - GAC) végezhető. A mintavételezési eljárások invazív módon kerülnek elvégzésre, amelyek legalább 1%-os vetélési kockázattal járnak.